#SPGoff

Wygaszamy niezwykle rzadką chorobę Damianka

5 letni Damian Gmur w skutek mutacji genetycznej w genie AP4B1 choruje na niezwykle rzadką chorobę - paraplegię spastyczną 47. Obecnie jest zaledwie 87 zdiagnozowanych przypadków SPG47 na całym świecie.

Choroba ta powoduje przede wszystkim pogłębiającą się spastykę kończyn dolnych i jest chorobą postępującą.

Jego rozwój jest bardzo mocno opóźniony - na ten moment Damian nie chodzi i nie mówi.

24%
Zebrano: 12102 zł
Cel: 50000 zł

Dzięki heroicznej walce Damiana i jego najbliższych robi postępy i małymi kroczkami nadrabia zaległości!

Dojazdy, sesje, sprzęt i turnusy rehabilitacyjne, terapie, konsultacje lekarskie i operacje kosztują wiele tysięcy złotych...

Jest to nierówna codzienna walka o zdrowie pochłaniająca bardzo dużo pieniędzy i niezliczone wyrzeczenia.

Dołącz do drużyny #SPGoff - Damian jest wspaniałym, spokojnym i wesołym chłopcem. Fantastycznie znosi trudy walki o zdrowie. Musimy wspólnie zapewnić mu jak najlepsze warunki i możliwość walki o swoje zdrowie, a on na pewno nas nie zawiedzie!

Przykładowy tydzień walki Damiana o zdrowie wygląda następująco

SPG47

Paraplegia spastyczna 47

Cześć, jestem Damian i bardzo się cieszę, że odwiedziłeś moją stronę! Pozwól, że opowiem Tobie co nieco o mojej chorobie.

SPG47 jest bardzo rzadką chorobą genetyczną - tak rzadką, że na całym ŚWIECIE jest tylko kilkadziesiąt takich przypadków, w tym kilka w Polsce.

Oto kilka faktów na temat SPG47
  • Mam sztywne nóżki (spastyka kończyn) oraz rozwijam się wolniej niż moi rówieśnicy. Z czasem spastyka będzie się pogłębiać, ponieważ SPG47 jest chorobą neurodegeneracjną wolno postępującą. Muszę więc dużo ćwiczyć i używać specjalistycznego sprzętu.
  • Nie mówię, ale bardzo chcę i muszę się komunikować. Moi najbliżsi rozumieją poszczególne dźwięki i gesty, ale chciałbym się komunikować ze wszystkimi. Jak każdy 5-latek mam dużo do przekazania i bywa, że jestem bardzo niezadowolony, jeśli nie mogę przekazać tego co chcę.
  • Nie chodzę samodzielnie, ale potrafię pójść na krótki spacer z balkonikiem. Aktualnie poruszam się na wózku inwalidzkim, ale najczęściej po prostu chodzę na kolanach. Potrafię zrobić kilka kroków trzymając się np. stołu, a 2-3 lata temu jeszcze tego nie potrafiłem i jest to ogromny postęp. Wykonuje wiele ćwiczeń ze specjalistami aby poprawiać sposób poruszania oraz uczyć się mowy. Jeżdżę też na turnusy rehabilitacyjne.
  • W przyszłości może u mnie wystąpić epilepsja.
  • Gorączka również jest dla mnie zagrożeniem, bo przy nagłych skokach temperatury zdarzają mi się drgawki gorączkowe.
  • We wczesnym okresie życia spastyka (sztywnienie) występuje głównie w moich nóżkach, ale jak będę starszy może zająć również moje rączki.
  • Rokowania co do długości mojego życia są dobre, ale choroba jest postępująca co oznacza, że mój stan zdrowia teraz jest dobry, a jak będę starszy raczej będę czuł się gorzej dlatego tak bardzo potrzebna jest rehabilitacja.
  • Leku na SPG47 na razie nie ma, ale trwają badania nad jego wynalezieniem. Fakty są jednak takie, że jest tak niewielu chorych na paraplegię spastyczną, a wszystko dzieje się powoli, bo badania są bardzo skomplikowane, czasochłonne i bardzo kosztowne. Razem z całą rodzinką jesteśmy jednak dobrej myśli. Być może w przyszłym roku w Bostonie rozpoczną się badania kliniczne na ludziach.

Czas nie jest moim sprzymierzeńcem... choroba jest postępująca.

Aktualnie moja choroba jest nieuleczalna.

Pomimo ciężkiej i nierównej walki nie tracę optymizmu!

Moja walka jest możliwa dzięki tak wielkiemu wsparciu!

Na co zbieram?

Aby móc walczyć o swoje zdrowie potrzeba wielu pieniędzy... oto orientacyjne koszty mojego leczenia:

Konsultacje Lekarskie

Neurolog, ortopeda, okulista, laryngolog i inni w zależności od potrzeb.

1500 zł/msc
Turnusy Rehabilitacyjne

Specjalistyczne turnusy gdzie zajmuje się mną grono specjalistów, potrzebuję ich 5-6 w roku.

30000 zł/rok
Leki i Suplementy

Leki i suplementy wspomagające cały organizm i pracę mózgu

600 zł/msc
Sprzęt Rehabilitacyjny

System podwieszeń do ćwiczeń samodzielnego chodzenia w domu, bieżnia, spodenki odwodzące i wiele innych.

20000 zł/rok
Sesje specjalistyczne

Fizjoterapeuta, hipoterapia, neurologopedia i inne terapie.

2000 zł/msc
Paliwo

Niestety na zdecydowaną większość zajęć i konsultacji musimy dojeżdżać samochodem.

1000 zł/msc
Inne sprzęty

Jak każdy 5-latek chciałbym mieć swój rower, a taki specjalny dla mnie kosztuje dużo więcej niż zwykły.

8000 zł/rok

Mimo iż świat nauki nieustannie pracuje nad nowymi i innowacyjnymi metodami leczenia tej choroby, trudno przewidzieć, kiedy pojawi się skuteczne rozwiązanie. Jedno jest pewne: ewentualne leczenie może wiązać się z ogromnymi kosztami, które mogą sięgnąć nawet setek tysięcy złotych.

Wasze wsparcie może odmienić życie Damiana i wielu innych

Prosimy o udostępnianie strony nie tylko dla dobra tego uroczego chłopca, ale również aby rozświetlić mroki niewiedzy na temat SPG47.

Już obecnie dzięki wysiłkom naszym, ale przede wszystkim najbliższych Damianka udostępniane informacje pozwoliły wykryć tą przypadłość u innych dzieci i być może dały szansę i nadzieję na normalne życie.


Historia Damiana to więcej niż tylko historią jednego chłopca – to wezwanie, by połączyć siły i podjąć działanie przeciwko strasznemu i nieznanemu wrogowi.
To pokaz odwagi i jednoczącej się społeczności pokazujący, że te dzieci i ich rodziny nie muszą same się z tym zmagać.

O mnie

Damian Gmur

Jestem wesołym i pozytywnym dzieckiem. Jestem chory, ale dużo się uśmiecham, najczęściej dzielnie znoszę trudy codziennej rehabilitacji.
Mieszkam w miejscowości Chabsko (gmina Mogilno) wraz z moimi rodzicami, starszym bratem i psem Sawą, którzy są nieodłącznymi kompanami moich zabaw.
Apropo zabaw to moją ulubioną jest puszczanie w dół po wjeździe do garażu wszystkiego co ma kółka lub po prostu się toczy.
Uwielbiam też bawić się w błotku (dobrze że jeszcze nie muszą sam po tym prać ubrań haha).
Lubię jeść i jestem wszystkożerny, uwielbiam owoce i warzywa (nawet żółty ser już polubiłem) zatem witamin mi nie brakuje.